مقاله بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در مرداد و شهریور ۱۳۹۳ در مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد از صفحه ۵۷۱ تا ۵۷۸ منتشر شده است.
نام: بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فنیل کتونوری
مقاله اپیدمیولوژی
مقاله بالینی

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: بدیعی اول شاپور
جناب آقای / سرکار خانم: مروت دار نگار
جناب آقای / سرکار خانم: حسینی یزدی سیدمحمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: نوری فرزانه
جناب آقای / سرکار خانم: مینا طاهره

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود. بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است. بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد.
روش کار: در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه ۱۳۹۲ در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شامل ۸۱ نفربودند جمعیت مطالعه را تشکیل می دادند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های پزشکی بیماران استخراج گردید و با نرم افزار SPSS تجزیه و تحلیل شد.
نتایج: در سال ۱۳۹۱، چهار مورد به ازای ۶۹۳۴۷ تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است. نسبت فامیلی در ۸۰ % بیماران وجود داشت. تنها ۱۰ % بیماران با غربالگری در هفته اول شناسایی شده بودند. در ۹۰ % باقی مانده شایعترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است. میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است.
نتیجه گیری: غربالگری، خصوصا در نوزادان متولدشده از ازدواجهای فامیلی یک مداخله پیشگیرانه حیاتی از دیدگاه بهداشت عمومی است. با درمان به موقع و مناسب اغلب بیماران از رژیم مناسب سود می برند. افزایش آگاهی والدین و پزشکان در مورد فواید غربالگری نوزادی در روزهای ۳- ۵ تولد و پی گیری صحیح یک مداخله بهداشت عمومی حیاتی است.