مقاله بررسی وارونگی اینترون ۲۲ نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در آذر و دی ۱۳۹۲ در مجله دانشگاه علوم پزشکی قم از صفحه ۲۸ تا ۳۴ منتشر شده است.
نام: بررسی وارونگی اینترون ۲۲ نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله هموفیلی A
مقاله وارونگی کروموزوم
مقاله PCR

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: روزافزای نرگس
جناب آقای / سرکار خانم: کوکبی لیلا
جناب آقای / سرکار خانم: زینلی سیروس
جناب آقای / سرکار خانم: کریمی پور مرتضی

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می شود. وارونگی اینترون ۲۲، شایع ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش های Southern blot و واکنش زنجیره ای پلی مراز، قابل تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون ۲۲ نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه روی ۳۰ بیمار هموفیلی A با کمتر از ۱% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت انجام شد. بعد از اخذ رضایت نامه از بیماران، استخراج DNA ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی صورت گرفت. DNA های استخراج شده پس از حلقوی شدن (هضم شدن توسط BclI، سپس اتصال قطعات حاصل توسط آنزیم لیگاز به عنوان الگو برای تکثیر IS-PCR مورد استفاده قرار گرفتند.
یافته ها: در ۳۰ بیمار هموفیلی A شدید، ۴۰% بیماران وارونگی اینترون ۲۲ نوع I و ۶٫۶% بیماران وارونگی اینترون ۲۲ نوع II داشتند.
نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد نوترکیبی بین اینترون (۲۲h-1) در ژن فاکتور هشت و کپی های آن (۲۲h-2،۲۲h-3 ) که در جهتی مخالف با اینترون ۲۲h-1 قرار می گیرند به ترتیب سبب ایجاد وارونگی نوع II و نوع I می شود که وارونگی اینترون ۲۲ نوع I از نوع II شایع تر است. همچنین با استفاده از IS-PCR به عنوان روشی کم هزینه می توان در زمان صرفه جویی و تشخیص مولکولی وارونگی را نیز ارتقا بخشید. این روش در ارزیابی ناقلین، افراد بیمار و تشخیص پیش از تولد در بیماری هموفیلی A نیز کاربرد دارد.