مقاله بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs4148326 واقع در ناحیه ژنی UGT1A1: یک نشانگر آگاهی دهنده برای تشخیص مولکولی سندرم کریگلر- نجار که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در هفته دوم دی ۱۳۹۲ در مجله دانشکده پزشکی اصفهان از صفحه ۱۸۲۱ تا ۱۸۲۸ منتشر شده است.
نام: بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs4148326 واقع در ناحیه ژنی UGT1A1: یک نشانگر آگاهی دهنده برای تشخیص مولکولی سندرم کریگلر- نجار
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله چندشکلی تک نوکلئوتیدی
مقاله UGT1A1
مقاله سندرم کریگلر
مقاله نجار
مقاله Tetra-primer ARMS PCR

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: نادعلی زکیه
جناب آقای / سرکار خانم: کریمی امینه
جناب آقای / سرکار خانم: ولیان بروجنی صادق

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: سندرم کریگلر- نجار یک بیماری نادر با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که با افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. بیماری در اثر جهش در ژن UGT1A1 که باعث فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم UGT1A1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این سندرم مبتنی بر روش بررسی مستقیم جهش ها می باشد، ولی با توجه به تنوع بالای جهش ها و پر هزینه و وقت گیر بودن روش مزبور، بررسی غیر مستقیم جهش ها و آنالیز پیوستگی با استفاده از نشانگرهای چند شکلی به عنوان روش جایگزین پیشنهاد می گردد. نشانگرهای چند شکلی متعددی در ناحیه ژنی UGT1A1 گزارش شده اند.
روش ها: با بررسی بیوانفورماتیک مارکرهای ناحیه ژنی UGT1A1، مارکر rs4148326 با توالی C/T، واقع در ناحیه ’۵ این ژن جهت مطالعه در جمعیت ایرانی انتخاب شد. به این منظور نمونه ای از افراد سالم جمعیت اصفهان شامل ۱۸۶ فرد غیر خویشاوند با استفاده از تکنیک Tetra-primer ARMS PCR (Tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction) تعیین ژنوتیپ شدند. نتایج حاصله با نرم افزار GENEPOP از نظر آماری بررسی شدند.
یافته ها: بر اساس نتایج به دست آمده، فراوانی هتروزیگوسیتی نشانگر rs4148326، ۶۲٫۹ درصد و فراوانی آللی آن برای آلل T و C به ترتیب ۶۶٫۹۴ درصد و ۳۳٫۰۶ درصد بود. بررسی تعادل هاردی- وینبرگ (Hardy Weinberg equilibrium یا HWE) نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs4148326 در تعادل بود.
نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه نشانگر rs4148326 را در نمونه ای از جمعیت ایرانی به عنوان یک نشانگر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی سندرم کریگلر- نجار به روش آنالیز پیوستگی معرفی می نماید.