مقاله گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در دی ۱۳۹۱ در مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان از صفحه ۸۳ تا ۸۷ منتشر شده است.
نام: گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله تنگی دریچه سرخرگ ریوی
مقاله سندرم آلاژیل
مقاله کلستاز

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: ملک نژاد شهره
جناب آقای / سرکار خانم: مشرف مونا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صد هزار نفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از ۵ معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره و چهره خاص.
معرفی مورد: این مقاله به بررسی بیماری می پردازد که در سن ۱۵ ماهگی به علت تاخیر رشد مورد بررسی قرار گرفته بود و در نهایت به علت وجود آنزیم های کبدی بالا و الگوی کلستاز و درگیری قلبی به صورت تنگی پولمونر و درگیری مهره در رادیوگرافی ستون مهره ها و امبریوتوکسین خلفی در چشم و کاهش مجاری صفراوی در بیوپسی کبد (۴ معیار ماژور) برای وی تشخیص نشانگان آلاژیل داده شد. با این تشخیص و درمان با کپسول اورسودزوکسی کولیک اسید (ursodiol) بهبود خوب در عملکرد کبدی و رشد وی بوجود آمد.
نتیجه گیری: در هر بیمار با بروز زردی و درگیری قلبی همزمان باید به تشخیص آلاﮊیل هم توجه کرد و بررسی های تکمیلی در این مورد انجام داد، چون تظاهر این بیماری بسیار متفاوت بوده و از درگیری شدید قلبی – کبدی که منجر به مرگ می شود تا موارد تحت بالینی متفاوت است.