مقاله گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تیر ۱۳۹۲ در مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل از صفحه ۱۱۵ تا ۱۱۹ منتشر شده است.
نام: گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله SCHAD
مقاله بیماری متابولیک
مقاله هیپو گلیسمی
مقاله کاردیو مگالی

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: محمدی محسن
جناب آقای / سرکار خانم: علیجانپور مرتضی
جناب آقای / سرکار خانم: خدابخش المیرا
جناب آقای / سرکار خانم: رضاپور معصومه

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود، یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری قلبی معرفی می گردد.
گزارش مورد: بیمار پسر ۱۵ ساله ای است که به علت دیسترس تنفسی و کاهش سطح هوشیای در بخش ICU اطفال بستری شد. بیمار سابقه استفراغ متناوب و خستگی زودرس به هنگام فعالیت معمول را از حدود ۲ سال قبل داشته است. از نظر رشد و تکامل تا به حال در حد نرمال بوده است. در آزمایشات بعمل آمده اسیدوز متابولیک شدید داشت و در اکوکاردیوگرافی نیز کاردیومیوپاتی اتساعی در زمینه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک قبلی با کسر تخلیه ۳۰-۲۵% و اختلال عملکرد شدید هر دو بطن گزاش شد. در روز دوم بستری، به دلیل برادی کاردی و بدتر شدن سطح هوشیاری، لوله گذاری تراشه گردید و در روز سوم به دلیل ایست قلبی تنفسی فوت شد. در نهایت با توجه به بالا بودن سطح ۳-Hydroxy Butyryl Carnitine یا (C4-OH) تشخیص بیماری متابولیک از نوع SCHAD داده شد.
نتیجه گیری: علائم مربوط به نقص SCHAD می تواند بصورت تاخیری و حتی در کودک با رشد و تکامل نرمال ظاهر شود و بدلیل شناخت کم علایم آن از جمله درگیری قلبی، تاخیر در تشخیص بیماری می تواند تهدید کننده حیات باشد.