مقاله نقص گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز: مروری بر مطالعات انجام شده در ایران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاییز ۱۳۹۱ در ژنتیک در هزاره سوم از صفحه ۲۸۱۱ تا ۲۸۱۵ منتشر شده است.
نام: نقص گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز: مروری بر مطالعات انجام شده در ایران
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله گلوکز-۶ فسفات دهیدروژناز
مقاله پلی مرفیسم
مقاله مدیترانه
مقاله چاتام
مقاله کاسنزا
مقاله ایران

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: مشایخی امیر
جناب آقای / سرکار خانم: کاظمی نژاد سیدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
کمبود آنزیم گلوکز- ۶- فسفات دهیدروژناز یکی از شایعترین بیماریهای انسان می باشد که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. محصول ژن g6pd دارای نقش اساسی در سم زدایی رادیکالهای آزاد و سایر عوامل اکسیدانت را در سلولها به عهده دارد زیرا اولین آنزیم چرخه پنتوز فسفات است که مسیر تهیه NADPH مورد نیاز برای سم زدایی توسط مکانیزم هایی از جمله چرخه گلوتاتیون می باشد. این ژن در تمامی بافتهای بدن بیان می شود ولی عوارض عمده نقص آن فقط در اریتروسیت ها مشاهده می گردد چون این سلولها منبع تولید آنزیم جدید را نداشته و تنها منبع NADPH آنها چرخه پنتوز فسفات است در نتیجه این سلولها به استرس اکسیداتیو حساسیت بالایی دارند. عوارض بالینی عمده نقص این آنزیم عبارتند از آنمی همولیتیک غیر اسفروسیتیک مزمن، یرقان نوزادی و آنمی همولیتیک حاد وابسته به عفونت، مصرف باقلا (فاویسم) و برخی از داروها. ژن g6pd درانتهای بازوی بلند کروموزوم X واقع شده است و با طولی حدود ۱۸ کیلو باز دارای ۱۳ اگزون و ۱۲ اینترون می باشد. این ژن دارای پلی مورفیسم بالایی است به طوری که برای آن حدود ۴۰۰ واریانت بیوشیمیایی و حدود ۱۷۰ جهش مختلف تاکنون گزارش شده است. طبق مطالعات انجام شده شایعترین جهش های این ژن در ایران شاملMediterranean ،  Chathamو Cosenza می باشند. در این مقاله مروری علاوه بر توضیح نقش و اهمیت ژن و آنزیم G6PD به بررسی مطالعات انجام شده بر روی شیوع نقص G6PD و موتاسیون های شایع در ایران نیز پرداخته خواهد شد.