مقاله مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۹۱ در ژنتیک در هزاره سوم از صفحه ۲۸۶۹ تا ۲۸۷۳ منتشر شده است.
نام: مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله بتاتالاسمی
مقاله جهش
مقاله خوزستان

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: حسینی حسین
جناب آقای / سرکار خانم: جلالی فر محمدعلی
جناب آقای / سرکار خانم: ساکی نجم الدین
جناب آقای / سرکار خانم: گله داری حمید
جناب آقای / سرکار خانم: نصیرشلال مهدیه
جناب آقای / سرکار خانم: ساکی امل

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود ۵ در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط ۱٫۷ درصد آنها آلفا و بتاتالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتاتالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های خاص کمک کننده باشد.
در این مطالعه توصیفی و مقطعی، اطلاعات بدست آمده از افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان شفا شهر اهواز در سال ۱۳۸۹ جهت تشخیص بیماری تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته و ۷۰۷ نمونه دچار بتاتالاسمی مینور شناسایی شد. در این روش برای تشخیص جهش های حذفی از RFLP و به منظور تشخیص جهش های جا به جایی از ARMS-PCR استفاده شده است و در نرم افزار SPSS اطلاعات وارد و تجزیه و تحلیل می شوند.
بر اساس قومیت بیماران بتاتالاسمی مینور مورد مطالعه ما به ترتیب عرب (۳۵۸ نفر)، بختیاری (۱۶۴ نفر)، فارس (۷۷ نفر)، کرد (۲۰ نفر)، لر (۸۸ نفر) بود که به طور کلی از میان ۳۹ جهش شناسایی شده، جهش های (
Cd 36/37(-T با ۱۵۶ نفر، (IVSII-1 (G>A با ۱۲۹ نفر، (IVSI-110(G>A با ۶۶ نفر بیشترین فراوانی را داشتند و به تفکیک قومیت ها شایعترین جهش ها برای اقوام: عرب و بختیاری (Cd 36/37(-T (به ترتیب ۶۶ و ۷۱ نفر)، فارس، کرد و لر (IVSII-1 (G>A (به ترتیب ۱۷، ۸ و ۲۸ نفر) بودند. شیوع جهش های ایجاد کننده بتاتالاسمی در استان خوزستان بسیار متنوع بوده اما نزدیکی و شباهت فراوانی در برخی اقوام نشان می دهد واین امر به دلیل تفاوتهای وقرابت های ژنتیکی در اقوام مختلف می باشد. با توجه به افزایش ارتباط اقوام با یکدیگر نتایج بدست آمده از این مطالعه در پیش بینی احتمالی جهش ها و نیز تشخیص پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت.