مقاله جا به جایی دو طرفه متعادل کروموزوم های ۵ و ۱۸: گزارش موردی که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در اردیبهشت ۱۳۹۳ در مجله دانشکده پزشکی از صفحه ۱۳۴ تا ۱۳۸ منتشر شده است.
نام: جا به جایی دو طرفه متعادل کروموزوم های ۵ و ۱۸: گزارش موردی
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله جا به جایی
مقاله کروموزوم های جفت ۵
مقاله کروموزوم های جفت ۱۸
مقاله سقط
مقاله بارداری
مقاله ژنتیک

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: سواد شهرام
جناب آقای / سرکار خانم: صمدائیان نیوشا
جناب آقای / سرکار خانم: اعظم رزا
جناب آقای / سرکار خانم: نیکویی وحید
جناب آقای / سرکار خانم: مدرسی محمدحسین

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمینه و هدف: جا به جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز I، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است.
معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود به خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جا به جایی های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های ۵ و ۱۸ را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود.
نتیجه گیری: فرد حامل جا به جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز I، کروموزوم های حامل جا به جایی، کوادری والانت تشکیل می دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور ۱، مجاور ۲، ۳:۱ و ۴:۰) گامت هایی که از نظر کروموزومی نامتعادل هستند را تشکیل می دهند که می توانند منجر به سقط جنین شوند.