مقاله بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۹۳ در کومش از صفحه ۴۳۱ تا ۴۴۰ منتشر شده است.
نام: بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی
این مقاله دارای ۱۰ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فیبروز کیستیک
مقاله CFTR
مقاله جمعیت ایران

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: هواسیان محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: پناهی جعفر
جناب آقای / سرکار خانم: نجات مهدیه

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF) یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR، است. جهش های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، DF508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت شماره ۵۰۸ پروتئین است. در اینجا ابتدا ویژگی های بالینی، راه های تشخیص بیماری ارائه شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش های مربوطه و همین طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می شود. تاکنون، در مجموع ۵۶ جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل، (۴٫۰۷%) P.G542X, (4.44%) P.S466X, (4.44%) C.2789+5G>A, (4.81%) P.N1303K, (5.56%) c.2183_2184delAAinsG, (7.41%) c.1677delTA, (33.33%) p.F58del هستند.