مقاله بررسی نقش جهش های شایع ژن NOD2 در بیماری کرون که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۹۱ در پژوهش در پزشکی از صفحه ۲۹ تا ۳۴ منتشر شده است.
نام: بررسی نقش جهش های شایع ژن NOD2 در بیماری کرون
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله بیماری کرون
مقاله ژن NOD2
مقاله پلی مورفیسم

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: نادری نصرت اله
جناب آقای / سرکار خانم: ابراهیمی دریانی ناصر
جناب آقای / سرکار خانم: فرنود آلما
جناب آقای / سرکار خانم: حبیبی منیژه
جناب آقای / سرکار خانم: بالایی هدیه
جناب آقای / سرکار خانم: شریفیان افسانه
جناب آقای / سرکار خانم: زجاجی همایون
جناب آقای / سرکار خانم: زالی محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: ژن NOD2 واقع در ناحیه کروموزومی (IBD1) 16q12 به عنوان ژنی که با بیماری کرون همراهی دارد، شناخته شده است. در جمعیت های غربی سه پلی مورفیسمG908R ، R702W و ۱۰۰۷fsinsC این ژن در بیماران کرون با فراوانی بیشتری گزارش شده اند، در حالی که در کشورهای آسیای دور این همراهی مشاهده نشده است. در مطالعه حاضر، فراوانی سه پلی مورفیسم شناخته شده ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه با افراد شاهد تعیین گردید.
روش بررسی در مطالعه ای مورد-شاهدی، ۱۰۰ بیمار کرون و ۱۰۰ فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، طی دو سال (۱۳۹۰-۱۳۸۹) در بیمارستان امام خمینی (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران) مورد معاینه و نمونه گیری قرار گرفتند. بررسی سه جهش شناخته شده ژن NOD2 بر روی نمونه های DNA بیماران کرون و افراد سالم به روش PCR (polymerase chain reaction) و Direct Sequencing انجام گرفت. همراهی ژنوتیپ و فنوتیپ این پلی مورفیسمها نیز تعیین شدند.
یافته ها: فراوانی سه پلی مورفیسمR702W ،G908R   1007fsinsC ودر بیماران مبتلا به کرون به ترتیب ۱۳%، ۲٫۵% و ۲% و در افراد شاهد سالم به ترتیب ۱٫۵%، ۱٫۵% و ۱% به دست آمد. در بین این سه جهش فقط فراوانی R702W در بیماران مبتلا به کرون به شکل معنی داری بیش از گروه شاهد بود (p<0.001)، ولی ارتباط معنی داری بین ژنوتیپ بیماران و فنوتیپ آنها یافت نشد.
نتیجه گیری: تنها یکی از سه جهش شایع ژن (R702W) NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون با بیماری همراه بود. فراوانی این جهش ها نسبت به سایر جوامع متفاوت است. با توجه به اهمیت این ژن شاید سایر نواحی آن در حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی موثر باشد.