مقاله بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در فروردین ۱۳۹۳ در علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران) از صفحه ۱۳ تا ۲۱ منتشر شده است.
نام: بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه
این مقاله دارای ۹ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله آلفا تالاسمی
مقاله تعیین توالی
مقاله جهش های غیرحذفی
مقاله کرمانشاه

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: علی بخشی رضا
جناب آقای / سرکار خانم: خالقی سمیه
جناب آقای / سرکار خانم: اکرمی پور رضا
جناب آقای / سرکار خانم: بیدکی سیدکاظم

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیرحذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.
روش کار: در این مطالعه توصیفی – تحلیلی از ۴۰ فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با MCV (<80 fl) و MCH (<27) پایین تر از حد طبیعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند.DNA  ژنومی این افراد به روش Salting Out تخلیص و با تکنیک ARMS PCR جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های a1 و a2 آن ها تعیین توالی شدند.
یافته ها: در ۳۹ مورد از ۴۰ فرد مورد بررسی، ۶ نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش apolyA4 با فراوانی %۳۷٫۵، پس از آن جهش a-5nt با فراوانی %۳۵ و جهش apolyA6 با فراوانی %۱۷٫۵ می باشد. جهش های Hb Adana، a1+1mRNA و a2+832 G>A از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند.
نتیجه گیری: این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.