مقاله بررسی جهش ها در اگزون های ۲۳-۱۹ ژن MYH7 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در مهر و آبان ۱۳۹۲ در مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد از صفحه ۳۵ تا ۴۴ منتشر شده است.
نام: بررسی جهش ها در اگزون های ۲۳-۱۹ ژن MYH7 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری
این مقاله دارای ۱۰ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله کاردیومایوپاتی هایپرتروفی
مقاله ژن MYH7
مقاله جهش
مقاله SSCP/HA

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: حیدری ثریا
جناب آقای / سرکار خانم: خالدی فر ارسلان
جناب آقای / سرکار خانم: پوراحمد راضیه
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتری مرتضی
جناب آقای / سرکار خانم: حیدری سمیه
جناب آقای / سرکار خانم: باقری نادر
جناب آقای / سرکار خانم: رییسی سمیه
جناب آقای / سرکار خانم: ابوالحسنی مرضیه

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 0.2 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر ۳۵ سال است. حدود ۳۵ درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های ۲۴- ۸ از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های ۲۳-۱۹ در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود.
روش بررسی: در این مطالعه تجربی ۳۰ بیمار مبتلا به HCM به روش نمونه گیری آسان از بین مراجعین به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انتخاب شدند. در این بیماران DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر و با روش SSCP به صورت تک رشته تبدیل شد و همراه نمونه های دو رشته ای روی ژل پلی آکریل آمید الکتروفورز گردید. سپس باندهای مشکوک تعیین توالی گردید و نتایج با استفاده از نرم افزار Chromas تجزیه و تحلیل شدند.
یافته ها: در اگزون های ۲۰، ۲۱ و ۲۳ تغییری مشاهده نشد، اما در اگزون های ۱۹ و ۲۲ دو جهش R719W و R870H یافت شد که به ترتیب در دو و یک نفر از بیماران وجود داشتند.
نتیجه گیری: از آنجا که تغییرات در اگزون های ۱۹ و ۲۲ باعث تغییر اسید آمینه ای در میوزین بتا می شود، جهش های ژن MYH7 در این اگزون ها، احتمالا سهم به سزایی در بیماران HCM این استان دارند. به هر صورت، لازم است برای نتیجه گیری بهتر، بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.