مقاله ازریابی وارونگی اینترون ۱ ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش (Inverse Shifting-PCR (IS-PCR در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۹۲ در مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اردبیل از صفحه ۹۴ تا ۱۰۱ منتشر شده است.
نام: ازریابی وارونگی اینترون ۱ ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش (Inverse Shifting-PCR (IS-PCR در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله هموفیلی A
مقاله اینترون ۱
مقاله Inverse Shifting-PCR
مقاله وارونگی

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: روزافزای نرگس
جناب آقای / سرکار خانم: کوکبی لیلا
جناب آقای / سرکار خانم: زینلی سیروس
جناب آقای / سرکار خانم: کریمی پور مرتضی

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد. وارونگی اینترون ۲۲ در %۴۵ – ۵۰ از موارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون ۱ نیز در بیش از %۵ موارد مسوول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون  1ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR (Inverse Shifting-PCR) در بیماران هموفیلی A شدید که از نظر وارونگی اینترون ۲۲ منفی بوده اند می باشد.
روش کار: در این مطالعه تجربی، بیماران هموفیلی A شدید مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان با کمتر از %۱ سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از گرفتن رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج شد. سپس وارونگی اینترون یک با تکنیک IS-PCR بررسی شد.
یافته ها: ۱۸ بیمار از ۳۲ بیمار که فاقد وارونگی اینترون ۲۲ بودند از نظر وجود یا عدم وجود وارونگی اینترون ۱ به وسیله روش تشخیص مولکولی جدید IS-PCR مورد ارزیابی قرار گرفتند که ۲ بیمار (%۶٫۲) از مجموع بیماران هموفیلی A شدید از نظر وجود این وارونگی مثبت بودند.
نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه، با شیوع اللی وارونگی اینترون یک در سایر مطالعات مشابه مطابقت دارد. IS-PCR روشی دقیق، سریع و کم هزینه بوده که می تواند تشخیص مولکولی وارونگی را ارتقا ببخشد و در ارزیابی افراد بیمار، ناقلین و تشخیص های پیش از تولد کاربرد دارد.